Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu, Frajil X Sendromu Teşhisi, Frajil X Nedir?, Frajil X Tedavi Yöntemleri

Nöro gelişimsel bir bozukluk sonucu gelişen Frajil X sendromu, zekâ geriliğinin bilinen en önemli sebeplerindendir. Özellikle çocuklarının doğumundan sonra anne ve babaların; Frajil X sendromu nedir diyerek merak ettikleri ve araştırmaya koyuldukları bir rahatsızlıktır. Özellikle X kromozomuyla ilgili olan bu sendrom, X kromozomunun FMR1 geninde C-G-G tekrarı ve DNA enziminin kaymasından kaynaklandığı belirlenmiştir.

Frajil X Sendromu Teşhisi

Erkeklerde yüzüne oranla büyük kulaklar, uzunca bir yüz, geniş alın belirtileri vardır. Ayrıca kamburluk, düz tabanlık, el kemiklerinde kısalık ve şaşılık gibi durumlar da olabilmektedir. Bireyin IQ’sunda önemli bir seviyede eksikliğe neden olan Frajil X sendromu bilişsel sorunlara neden olmaktadır. Kendilerine dokunulmasına tepki verirler. Sinirlilik, el sallama ve el ısırma gibi davranışlar sergilerler. Otistik davranış belirtileri vardır. Bu davranışlara sahip olan bir örneği ise video şeklinde sunmak istiyorum. Bu videoda yer alan çocukların teşhis konulduktan sonraki davranışları hakkında bilgi toplayabilirsiniz. Aileyi ve çevreyi nasıl etkilediği sorusu ise 6. dakikada soruluyor. Özel okula gittiğini ”Senior School” olarak tanımlamış anne ve babasını derinden etkileyip sonuna kadar istekli şekilde bu yaşamı sürdürdüklerini ifade etmiş. Öğrenme zorluğuna ve diğer normal çocuklar ile kıyaslamalara da değinmiş kendisi. İngilizce bilenler fazla olmadığını düşünerek bazılarını buraya yazmak istedim.

Kız çocuklarında ise 8’li yaşlarda farklılığını göstermeye başlayan Frajil X sendromu, zekâ sorunlarına neden olmaktadır. Sendromlu kız çocuklarında bazıları otistik, bazıları ise normal IQ seviyeleri ile birlikte dikkat eksikliği ve kronik depresyona yatkın duygu durum bozukluğu gözlemlenmektedir.

Tedavi Yöntemleri

Frajil X sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak özel eğitim, konuşma ve dil terapisi ve beceri kazandırma odaklı özel terapiler uygulanabilmektedir. İlaç tedavisi de uygulanabilmektedir. Ayrıca bu bireyler sanat ve müzikten çok hoşlanırlar. Bu tür etkinlikler gelişimlerini hızlandırırken zekâlarını da en üst düzeyde kullanmalarına da yardımcı olmaktadır.

Tedavi sürecinde en iyi destek ve yöntem bilinçli bir anne babanın sağlayacağı destek ve yardımları olacaktır. Frajil X sendromunun, erken teşhis ile birlikte daha etkin bir şekilde tedavi edilebilmesi mümkün olurken ne yazık ki tam ve sağlıklı bir tedavisi yoktur. Özellikle anne ve babaların bu konuda anlayışlı olmaları ve çocuklarına destekçi davranmaları önemle gereklidir.

Cevapla

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar işaretlenmelidir *

*